L’intera Genetica Mendeliana per i test Medico Sanitari

Di che si parla oggi? Di un argomento importantissimo e fra i più richiesti nei quesiti di biologia al test d’ingresso  medico sanitari.

Indovina un po’.

Genetica Mendeliana.

Ti avviso: questa è la dispensa più completa che troverai sul web su questo argomento.

Un attimo però, prima di parlare di genetica, dobbiamo capire che cose sia la genetica. Quindi? La genetica è quella branca della biologia che ha come scopo lo studio dei caratteri ereditabili e delle leggi che regolano la loro trasmissione da una generazione all’altra.

Se ci occupiamo di genetica non possiamo non parlare di Mendel

Gregor Mendel è stato un monaco che ha dedicato gran parte della sua vita allo studio di quella che sarebbe poi diventata la genetica. Sì, perché devi tenere conto che Mendel non sapeva minimamente cosa fossero il DNA, i cromosomi, i geni, eccetera eccetera. Solo a inizio 900’ si è stabilito con certezza che l’informazione genetica è custodita nel DNA.

Quindi Mendel con una buona dose di fortuna e di intuito, e con conoscenze di genetica molecolare pari a zero, è riuscito a formulare le sue famosissime leggi.

Mendel scelse per i suoi studi una particolare pianta di pisello, il Pisum sativum. Questa pianta fu scelta come modello sperimentale per più motivi:

  1. era facile da coltivare
  2. necessitava di poche attenzioni
  3. era facile da reperire e poco costosa

Ma soprattutto aveva alcune importanti caratteristiche biologiche:

  1. produce tanti semi: questo vuol dire avere tante piante, ovvero tanti individui da studiare
  2. il ciclo vitale è molto breve: posso studiare in modo facile la trasmissione dei caratteri

Mendel ha potuto formulare le sue leggi e fare le sue ipotesi solo su basi statistiche, dopo aver osservato migliaia e migliaia di individui. Chiaramente questo è possibile solo studiando un modello che produce tanti “figli” e ha un ciclo vitale breve.

Successivamente Mendel dovette individuare i caratteri di cui studiare la trasmissione ereditaria. La scelta non fu banale (pensate che lavorò 4 anni alla scelta dei caratteri!) in quanto doveva focalizzarsi su dei caratteri sicuramente a trasmissione ereditaria e facili da osservare. Così Mendel scelse 7 caratteri da studiare.

I 7 caratteri

Come si può notare dalla tabella per ogni carattere esistono due varianti.

Attenzione! Il carattere colore del fiore possiede la variante viola, spesso indicata come variante rossa. Noi la indicheremo infatti come variante rossa.

 

Il Pisum sativum

Prima di addentrarci negli esperimenti di Mendel dobbiamo ricordare che il Pisum sativum è una pianta con fiore ermafrodita: porta a maturazione contemporaneamente gli organi sessuali maschili (antere con il polline) e femminili (pistillo con l’ovario) e si riproduce per autofecondazione (di solito le piante mettono in atto delle strategie per evitare la maturazione contemporanea degli organi sessuali e la successiva autofecondazione). Mendel osservò questo fenomeno e permise ai suoi fiori di crescere e riprodursi per autofecondazione.

Dopo generazioni e generazioni ottenne delle linee pure, ovvero degli individui che lasciati autofecondare originano sempre lo stesso carattere: piante a fiori generano sempre piante a fiori rossi e così via. Mendel dovette eseguire questa fase di preparazione in modo da essere sicuro che i caratteri da lui scelti fossero effettivamente ereditabili e per selezionare delle linee pure in cui fossero presenti con certezza determinati caratteri.

E così dopo ben 8 anni di studi Mendel pubblicò i suoi risultati, nel 1865, anche se fino a inizio 900′ nessuno dette gran peso alle sue scoperte.

Tutti i termini della genetica

Per poter parlare delle leggi di Mendel soffermiamoci su quelli che sono i termini della genetica. Mendel non li conosceva, però per noi sono fondamentali per poter fare un discorso completo e comprensibile, e allo stesso tempo sono indispensabili da conoscere per il test.

Gene: tratto di DNA responsabile per un dato carattere (c’è un gene per il colore del fiore, uno per la forma del seme, ecc.). La sequenza nucleotidica di un gene è quella che verrà poi trascritta e tradotta.

Locus (loci al plurale): posizione fisica e specifica di un determinato gene su un cromosoma.

Allele: forma alternativa dello stesso gene, possono essere due o più. Per esempio, nel caso del gene del colore del fiore, ci sarà un allele per il colore rosso e uno per il colore bianco.

Genotipo: il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è scritto nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le cellule ed è quindi immutabile.

Fenotipo: Manifestazione fisica di un carattere genetico. Il fenotipo di un individuo è l’insieme delle caratteristiche visibili, strutturali e funzionali di un organismo determinate dall’interazione del genotipo con l’ambiente esterno. Ogni singola caratteristica del fenotipo è detta carattere.

Omozigote ed eterozigote

L’essere umano è un organismo diploide, possiede una metà dell’assetto cromosomico di derivazione paterna e una metà dell’assetto cromosomico di derivazione materna: 46 cromosomi di cui 23 paterni e 23 materni. Per ogni gene avremo due copie. Le due copie possono essere identiche oppure contenere informazioni diverse per una data caratteristica ereditaria. Le due o più forme alternative di un gene che si ritrovano nella popolazione si chiamano alleli. Ad esempio, il gene per il colore del fiore ha due varianti: un allele per il colore rosso e uno per il colore bianco.

  1. Omozigote: i due alleli di un dato gene sono uguali. A livello fenotipico sarà dominante o recessivo a seconda che l’allele uguale sia dominante o recessivo
  2. Eterozigote: i due alleli di un dato gene sono diversi, c’è l’allele dominante e l’allele recessivo. A livello fenotipico si manifesterà solo l’allele dominante

Abbiamo parlato di dominante e recessivo, per capire cosa significhino, andiamo a vedere la prima legge di Mendel.

Prima legge di Mendel o legge della dominanza

Mendel ha selezionato delle linee pure per ogni carattere. Queste linee pure possiamo anche chiamarle linee parentali, e cosa ci facciamo? La cosa più logica e incrociarle, lo facciamo tramite un incrocio monoibrido.

Cosa succede? Andando a impollinare, per esempio, piante a fiore bianco e piante a fiore viola, Mendel ottenne tutte piante a fiore rosso. Lo stesso accadde per gli altri caratteri. Nella generazione di piante figlie, che chiameremo F1, tutte le piante manifestano solo una delle due varianti.

Come è possibile? Per qualche ragione una delle due varianti prevale sull’altra e si manifesta, la chiamiamo per questo dominante, una invece non si manifesta, la chiamiamo recessiva. Per convenzione si indica con una lettere in maiuscolo l’allele dominante e con la corrispettiva minuscola il recessivo.

La prima legge di Mendel afferma che incrociando fra di loro due linee pure per un determinato carattere otteniamo una generazione F1 che manifesterà solo una delle due varianti, che chiamiamo dominante, invece la variante che non si manifesta la chiameremo recessiva.

Per andare a vedere graficamente la situazione possiamo ricorrere al quadrato di Punnet.

Quadrato di che?

È un diagramma molto semplice che ci permette di visualizzare i fenotipi che si ottengono incrociando individui con determinate configurazioni genotipiche. Il diagramma ci consente inoltre di calcolare il rapporto fra i vari genotipi e fenotipi ottenuti. La conoscenza del quadrato di Punnet è essenziale per il test d’ingresso in quanto la risoluzione di alcuni quesiti si basa sull’applicazione delle leggi di Mendel e del quadrato di Punnet.

Legge della Dominanza

Come possiamo notare dall’immagine abbiamo i genotipi parentali sull’esterno. Gli alleli dei genotipi parentali vanno scritti uno per casella e nei 4 quadrati scriveremo le possibili combinazioni degli alleli.
Nel caso specifico indichiamo in modo arbitrario l’allele fiore rosso con A e con a l’allele fiore bianco, le linee pure avranno genotipo AA e aa, saranno quindi a livello fenotipico omozigote dominante e omozigote recessivo. Gli individui della F1 saranno tutti Aa, quindi eterozigoti e possederanno sia l’allele per il colore rosso che quello per il colore bianco, ma manifesteranno il colore rosso essendo questo allele dominante.

Seconda legge di Mendel o legge della segregazione

Mendel ha ottenuto tutti fiori rossi, e si sta chiedendo “Santo cielo, ma i fiori bianchi?!” (beh probabilmente non si è espresso proprio così, ma facciamo finta di sì). Allora decide di provare a incrociare fra di loro i componenti della generazione filiale F1 e cosa ottiene? Ottiene di nuovo i fiori bianchi con un rapporto di 1 su 4. Il rapporto quindi fra fiori rossi e bianchi è di 3 a 1. Bisogna sottolineare come questo valga per tutti i caratteri analizzati da Mendel.

La seconda legge di Mendel afferma che incrociando due individui della generazione F1 ricompare la variante recessiva e il rapporto fra fenotipo dominante e recessivo è di 3 a 1.

Spiegazione della seconda legge di Mendel

Quando Mendel ottiene le linee pure non fa altro che isolare degli omozigoti, dominanti per quanto riguarda i fiori rossi e recessivi per quanto riguarda i fiori bianchi. Se ripensiamo al quadrato di Punnet, nel momento in cui noi incrociamo due omozigoti non possiamo che ottenere solo eterozigoti e il carattere dominante negli eterozigoti è l’unico fenotipicamente visibile. Bisogna ricordare come il carattere recessivo non scompare (l’allele nel genotipo non sparisce), semplicemente non si manifesta. In eterozigosi si manifesta solo l’allele dominante, l’allele recessivo si può manifestare solo in omozigosi, come accade nella linea pura a fiori bianchi.

Legge della segregazione

Se andiamo poi a vedere il quadrato di Punnet per la legge della segregazione, vediamo come nella F1 si parta da individui eterozigoti. Nel momento che incrociamo due eterozigoti si possono verificare più configurazioni genotipiche, si otterranno infatti:

25% omozigote dominante AA
25% omozigote recessivo aa
50% eterozigoti Aa

 

Il rapporto fra i fenotipi è però di 3 a 1 perché a livello fenotipico i 2 eterozigoti e l’omozigote dominante manifestano sempre il carattere dominante, però ricompare il carattere recessivo. La seconda legge di Mendel è detta legge della segregazione, perché al momento della meiosi gli alleli segregano indipendentemente l’uno dall’altra. Il fatto che un gamete contenga un allele piuttosto che l’altro è del tutto casuale.
Adesso che abbiamo capito il concetto proviamo a riformulare la seconda legge di Mendel secondo le nostre conoscenze. Vi riporto di seguito una definizione alternativa della seconda legge di Mendel

La legge della segregazione afferma che i due alleli di ogni carattere segregano indipendentemente (si separano) durante la formazione dei gameti.

Questa è una possibile definizione della Seconda legge di Mendel da un punto di vista citologico.

Spiegazione?

Un individuo presenta per ogni carattere due alleli che si trovano su determinati loci della coppia di cromosomi omologhi, in ogni coppia avremo alleli uguali o diversi. Nel momento in cui si formano i gameti, durant

e la meiosi, abbiamo la separazione dei cromosomi omologhi e in ogni gamete si andrà ad avere quindi uno dei due cromosomi con il suo allele. A seconda degli alleli che saranno presenti nei gameti maschili e femminili avremo che lo zigote sarà omozigote o eterozigote

Meiosi? Cromosomi omologhi? Tranquilli se non hai ancora studiato la meiosi, clicca qui per una dispensa completa sulla meiosi.

Il test cross

Fig. 1 | Test Cross | genotipo omozigote aa x genotipo ignoto (?) = 50% Aa, 50% aa, possibile solo se il genotipo ignoto è eterozigote Aa

Possiamo sapere il genotipo di un individuo che manifesta fenotipo dominante? Sì adopero il test cross.

Il test cross o back cross o reincrocio che dir si voglia è un tipo particolare di incrocio che si effettua nel momento in cui conosciamo il fenotipo di un individuo che manifesta un carattere dominante e vogliamo sapere il suo genotipo, infatti il fenotipo dominante si manifesta sia con genotipo omozigote che con genotipo eterozigote.

Per capire quindi il genotipo di questo individuo posso incrociarlo con un individuo con genotipo omozigote recessivo, questo genotipo lo conosco con certezza, perché è associato solo a un fenotipo recessivo.

Se io incrocio una pianta a fiori bianchi, che manifesta un carattere recessivo e che quindi ha per forza genotipo omozigote con una pianta con fenotipo dominante posso sapere il genotipo. Nel caso specifico se incrociamo una pianta a fiori bianchi e una a fiori rossi, se otteniamo tutte piante a fiori rossi, vorrà dire che il genotipo sconosciuto è omozigote (vedi quadrato di Punnet della Legge della Dominanza), se invece otteniamo ½ piante a fiori rossi e ½ piante a fiori bianchi il genotipo sconosciuto è eterozigote (fig. 1).

Terza legge di Mendel o legge dell’assortimento ondipendente

Questa legge ci parla dell’ereditarietà di più caratteri contemporaneamente.

Due fattori, ovvero due geni responsabili di due diversi caratteri, assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro.

In termini moderni possiamo dire che geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente in meiosi durante la formazione dei gameti. La conseguenza di questo principio è la possibilità di ottenere nella generazione filiale combinazioni fenotipiche diverse da quelle presenti nella generazione parentale. Il requisito fondamentale è la localizzazione su cromosomi diversi dei geni in esame, poiché se i geni sono sullo stesso cromosoma, a meno che si verifichi un fenomeno di crossing-over, sono associati e segregano insieme e non posso avere combinazioni alternative al fenotipo parentale.

Ma esattamente cos’ha fatto il nostro amico Mendel?

Ha analizzato la trasmissione di più caratteri simultaneamente. Prendiamo per esempio l’aspetto del seme (liscio o rugoso) e il colore del seme (giallo o verde).

Mendel sapeva in base agli esperimenti precedenti che il liscio (L) domina sul rugoso (l) e il giallo (G) sul verde (g). Partendo da una linea pura di semi gialli e lisci (GGLL) e verdi rugosi (ggll), la generazione filiale F1 si caratterizza per avere solo semi gialli lisci, per la legge della Dominanza. Ogni pianta della F1 è un doppio eterozigote (GgLl)  derivando dall’incrocio dei gameti GL e gl, gli unici prodotti in ogni linea pura.

Legge dell’Assortimento Indipendente

Nel momento in cui però incrocio questi doppi eterozigoti GgLl la progenie della F2 mostra i fenotipo parentali, ma anche dei nuovi fenotipi definiti fenotipi ricombinanti, che derivano appunto dalla ricombinazione dei gameti.

Ogni pianta della F1 ha la stessa probabilità di produrre gameti GL, Gl, gL, gl. Dall’incrocio casuale si ottengono 16 combinazioni che corrispondono a 9 genotipi e 4 fenotipi: giallo-liscio, giallo-rugoso, verde-liscio, verde-rugoso.

Le frequenze fenotipiche sono rispettivamente 9/16, 3/16, 3/16 e 1/16. Quindi il rapporto fenotipico è 9:3:3:1. L’indipendenza dell’assortimento emerge nella comparsa dei fenotipi ricombinanti. Se i caratteri di forma e colore fossero associati risiedendo sullo stesso cromosoma, un individuo doppio eterozigote produrrebbe solo gameti GL e gl: il giallo verrebbe trasmesso insieme al liscio e il verde insieme al rugoso, mostrando rapporto di 3 a 1.

Fenomeni ereditari complessi

Molti caratteri non seguono per filo e per segno le leggi di Mendel e rappresentano delle eccezioni ad esse. I caratteri infatti si distinguono in mendeliani e non mendeliani, i caratteri mendeliani sono quei caratteri fisiologici o patologici che si trasmettono secondo le leggi di Mendel, i caratteri non Mendeliani non seguono appunto le leggi di Mendel.

Alcune eccezioni alle leggi di Mendel che è utile conoscere in vista del test sono le seguenti:

Dominanza Incompleta

La dominanza incompleta è il fenomeno per cui, dati due alleli di un gene, nessuno domina sull’altro. Il fenotipo di un individuo eterozigote non sarà dominante, ma sarà un intermedio fra i due fenotipi parentali.

Generazione F1

Il classico esempio che viene fatto è quello del fiore “bocca di leone”. Andando a incrociare un fiore omozigote dominante (rosso) con un fiore omozigote recessivo (bianco), non otterrete nella F1 tutti eterozigoti con fenotipo dominante (rosso), bensì otterrete tutti fiori rosa, ovvero un fenotipo (colore) intermedio fra i fenotipi parentali.

 

 

Generazione F2

Nel momento in cui andiamo a ri-incrociare le piante della F1 otteniamo di nuovo il fenotipo parentale. Nel quadrato di Punnet vediamo come dall’incrocio di due fiori della generazione F1 otteniamo 3 classi genotipiche: AA, Aa e aa. A livello fenotipico ricompaiono i fenotipi parentali per ½ e per ½ abbiamo il fenotipo ricombinante. Quindi il rapporto fenotipico sarà 1:2:1 (1 rosso, 2 rosa, 1 bianco).

 

 

Codominanza

Il fenomeno della codominanza si verifica negli eterozigoti, quando dati due alleli nessuno domina sull’altro e si manifestano entrambi. Fate attenzione, se nella dominanza incompleta il fenotipo è un intermedio fra i fenotipi parenta

li, qui il fenotipo esprime entrambi gli alleli. Il classico esempio è il caso del sistema AB0: gli individui con gruppo sanguigno AB infatti manifestano entrambi gli alleli, A e B, che sono entrambi dominanti.

Allelia Multipla

Il fenomeno di allelia multipla si verifica quando un gene presenta più di due forme alleliche. Il caso più semplice e che si ricorda sempre è quello del sistema AB0, infatti esistono 3 alleli possibili: l’allele A, l’allele B e l’allele 0. Esistono però anche casi più complicati come il complesso HLA, ovvero il complesso di geni che determina il funzionamento del nostro sistema immunitario e la cui compatibilità si ricerca in caso di trapianto. Nell’HLA dovete infatti sapere che ci sono migliaia di alleli possibili. L’allelia multipla è un fenomeno che interessa mooooltissimi geni, ma questo lo studierai nei prossimi anni ?.

Epistasi

È un fenomeno per cui l’allele di un gene interferisce con l’espressione di un altro gene. Questo è molto frequente in quei geni che codificano enzimi che sono a monte di una via metabolica: se io ho l’enzima 1 prodotto dal gene 1 che regola tutta la via metabolica, l’espressione di questo gene influenzerà l’espressione dei geni che codificano per gli enzimi successivi.

Pleiotropia

Fenomeno per cui 1 gene controlla più caratteri. Un esempio è quello dei geni che controllano la produzione degli ormoni, spesso un ormone esercita molteplici effetti sull’organismo.

Poligenia

I caratteri analizzati da Mendel sono dei caratteri in cui c’è una chiara relazione fra gene e fenotipo: il determinato gene determina un determinato carattere osservabile. Ci sono però dei caratteri che sono controllati da più geni, i quali hanno effetto cumulativo, la loro azione si somma per dare il carattere. Sono caratteri detti poligenici (l’altezza di una persona o il colore della sua pelle sono caratteristiche che dipendono da più di un gene).

Geni associati

Il biologo Statunitense Sutton nel 1902 effettuava degli studi sulla spermatogenesi delle cavallette e, mentre stava osservando il processo meiotico, egli notò che i cromosomi risultavano appaiati sin dall’inizio della prima divisione meiotica e che i due cromosomi che costituivano ogni coppia si assomigliavano notevolmente.

Osservò inoltre che nelle cellule diploidi, nei quesiti spesso se ne farà riferimento con “2n”, i cromosomi sembravano essere raggruppati in coppie La terza legge di Mendel, legge dell’assortimento indipendente, è valida solo se i 2 geni sono situati su cromosomi diversi. I geni che si trovano sullo stesso cromosoma, cioè geni concatenati, associati o linked vengono “di solito” ereditati insieme. Gli alleli di 2 geni concatenati possono essere separati solo se tra di essi si verifica un processo di crossing-over. Quanto maggiore è la distanza tra i 2 geni, tanto maggiore è la probabilità che un evento di crossing-over li separi.

Cromosomi umani e determinazione genetica del sesso

Nelle cellule diploidi i cromosomi sono assortiti in coppia, di queste una differisce nel maschio e nella femmina. Questa coppia è quella dei cromosomi sessuali che sono nella femmina XX e nel maschio XY, il nome è dovuto al fatto che sono i cromosomi che determinano il sesso di un individuo.

Tutte le altre coppie di cromosomi sono dette autosomi. Le cellule somatiche umane sono diploidi e hanno 46 cromosomi, ovvero 23 coppie: 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali che sono XX nella femmina e XY nel maschio.

I gameti invece sono aploidi e hanno 23 cromosomi: 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale, le cellule uovo hanno la X e gli spermatozoi la X o Y. Nella femmina i cromosomi sessuali sono omologhi fra loro. Nel maschio invece i due cromosomi sono diversi e non omologhi, durante la meiosi però si appaiono lo stesso e poi si separano durante la prima divisione meiotica.

Il sesso di un individuo dipende dal cromosoma sessuale presente nello spermatozoo perché la cellula uovo porta sempre la X.

C’è il 50% di possibilità che lo spermatozoo porti la X o la Y: se c’è la X l’individuo sarà femmina se c’è la Y l’individuo sarà maschio.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Le leggi di Mendel non sono state considerate fino a inizio 900, quando alcuni scienziati, lavorando indipendentemente, hanno provato a fare esperimenti analoghi a quelli mendeliani, il risultato fu quello di affermare la validità di tali leggi.

Nel 1903 gli scienziati Sutton e Boveri pubblicarono la teoria cromosomica dell’ereditarietà, nella quale si afferma che i geni sono particelle localizzate sui cromosomi e sono i vettori delle unità ereditarie.

Possiamo dedurre che i cromosomi sono presenti in coppia e ciascuno di loro viene ereditato da uno dei genitori, che durante la prima divisione meiotica i cromosomi omologhi si separano riassortendosi indipendentemente nei gameti e al momento della fecondazione la coppia dei cromosomi si ricostituisce. Proprio quello che aveva ipotizzato, senza saperlo, Mendel.

Caratteri legati al sesso

Ci sono alcuni caratteri che dipendono dai cromosomi sessuali pertanto sono detti caratteri legati al sesso. Questa scoperta la si deve allo scienziato Thomas Morgan.

Il suo obiettivo era quello di verificare la veridicità delle leggi mendeliane facendo degli esperimenti, non su piante, ma su degli animali, che avessero però caratteristiche analoghe. Scelse infatti un animale piccolo e facile da maneggiare, che si riproducesse velocemente e con un ciclo vitale molto breve: scelse il moscerino della frutta, ovvero la Drosophila Melanogaster.

Morgan aveva scoperto che i geni situati sui cromosomi sessuali vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani. Questo lo vide per il colore degli occhi, il cui gene si trova sui cromosomi sessuali. In particolar modo, la comparsa di un maschio con occhi bianchi in allevamento di drosophilae a occhi rossi permise di studiare la trasmissione del carattere (il colore bianco infatti è dovuto a una mutazione).

Come nell’uomo, la Drosophila femmina ha cromosomi sessuali XX e il maschio XY. Il colore rosso è dominante, il colore bianco è recessivo. Incrociando femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi si vede che il carattere non segue le leggi di Mendel.

Infatti, tutte le femmine hanno gli occhi rossi, mentre i maschi gli occhi bianchi. Incrociano poi maschi a occhi bianchi e femmine a occhi rossi la F1 aveva individui al 100% con occhi rossi e nella F2 abbiamo ¾ occhi rossi e ¼ occhi bianchi. Però le femmine erano tutte a occhi rossi e i maschi avevano ½ occhi bianchi e ½ occhi rossi.

L’unica spiegazione possibile è che il carattere colore dell’occhio è determinato da un gene localizzato sul cromosoma X. Le femmine parentali hanno due cromosomi X con il gene normale, mentre i maschi con X mutata hanno fenotipo occhi bianchi.

Le femmine della F1 ricevono la X con il gene normale dalla madre e una X mutata dal padre ma hanno fenotipo normale perché il carattere occhio rosso è dominante. I maschi viceversa hanno ricevuto la X normale dalla madre e hanno anche gli occhi rossi.

Malattie genetiche

Un argomento molto richiesto nei quesiti è quello delle malattie genetiche e la determinazione della loro trasmissibilità. Le malattie genetiche sono quelle malattie determinate da una variazione della sequenza nucleotidica in seguito alla quale si hanno conseguenze differenti (produzione di una proteina tronca, produzione inalterata della proteina, ecc.).

Come i caratteri fisiologici anche le malattie genetiche si ereditano e molte di queste patologie seguono le leggi di Mendel nella loro ereditabilità. A seconda che il gene responsabile per la proteina si trovi su un autosoma o un eterosoma avremo una malattia legata al sesso o autosomica. A seconda poi che l’allele mutato sia dominante o recessivo parleremo di malattie dominanti e recessive.

Per studiare l’ereditabilità delle malattie ci avvaliamo di due strumenti: i quadrati di Punnet, che abbiamo già conosciuto, e i pedigree o alberi genealogici. L’albero genealogico è un diagramma all’interno del quale si evidenzia la trasmissione di generazione in generazione di un dato carattere.

Esempio generico di Albero Genealogico

Per costruire un albero genealogico si seguono determini criteri:

1. Gli individui di sesso maschile si indicano con un quadrato e gli individui di sesso femminile con un cerchio.

2. Gli individui malati si indicano colorando la figura, mentre gli individui portatori sani (tranquilli dopo vi spiego cosa vuol dire) si indicano o colorando metà figura o con un pallino interno alla figura. L’individuo sano ha la figura bianca.

3. Le unioni che generano prole si indicano con una linea orizzontale, invece la prole si indica con una linea verticale e una o più figure
4. Le varie generazioni si numerano dall’alto verso il basso

Malattie autosomiche

Le malattie autosomiche sono malattie che si riscontrano quando il gene mutato si trova su un autosoma, a seconda che l’allele mutato sia dominante o recessivo distingueremo:

  1. Patologie autosomiche dominanti: acondroplasia, corea di Huntington e brachidattilia
  2. Patologie autosomiche recessive: albinismo, alcaptonuria, fenilchetonuria, galattosemia e fibrosi cistica

Calma, non è necessario che ti ricordi tutte queste malattie, non è necessario nemmeno che sappia la sintomatologia o la tipologia di mutazione. Però se riesci a ricordartene alcune, nel caso in cui le trovi nei quesiti, ti sarà più facile capire il meccanismo di ereditabilità e risolvere il quesito.

È importante conoscere le caratteristiche del meccanismo di ereditarietà, ma non è necessario che le impariate a memoria, potete infatti dedurle dai quadrati di Punnet e gli alberi genealogici.

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano per:

  1. La patologia si manifesta sia in individui omozigoti che eterozigoti
  2. Ci sono malati in tutte le generazioni e i malati sono sia maschi che femmine
  3. Da genitori sani non nascono figli malati, ma al contrario sì
  4. Ogni malato eterozigote ha il 50% di possibilità di avere dei figli malati
  5. Due eterozigoti malati hanno il 25% di probabilità di avere figli sani
  6. I genitori di un bambino malato possono essere sani e la malattia si origina per una mutazione durante la formazione dei gameti

Le malattie autosomiche recessive si caratterizzano per:

  1. Ci sono pochi malati, sono sia maschi che femmine
  2. È presente salto generazionale: i malati hanno genitori portatori sani ( il portatore sano ha solo una allele mutato e quindi non manifesta la patologia)
  3. Da genitori sani (portatori) possono nascere figli malati, ma da genitori malati non possono nascere figli sani
  4. Con 2 genitori portatori sani c’è il 25% di probabilità di avere figli malati
  5. Aumentando la parentela aumenta l’incidenza della malattia

Malattie legate al sesso

Analogamente ci sono delle malattie che sono dovute a mutazioni sui cromosomi sessuali. A seconda che l’allele sia dominante o recessivo ci sarà una diversa trasmissione della patologia. Le patologie associate al cromosoma X, ovvero X-linked più famose sono l’emofilia e il daltonismo.

Le patologie X-linked dominanti si caratterizzano per:

  1. Basta solo una X malata per avere il fenotipo malato
  2. I maschi malati danno femmine malate e maschi sani
  3. Le femmine eterozigoti affette trasmettono il carattere al 50% dei figli, sia maschi che femmine

Le patologie X-linked recessive si caratterizzano per:

  1. Le femmine sono portatrici sani, i maschi sono malati
  2. Le donne portatrici hanno il 50% del rischio di avere un maschio malato
  3. I maschi affetti hanno figli maschi sani e figlie femmine portatrici
  4. La madre di un individuo malato è portatore sano
  5. Il carattere si trasmette a zig-zag con maschi affetti in generazioni diverse
  6. Metà delle figlie femmine di madri portatrici sono portatrici

Ti risparmio le malattie Y-linked in quanto sono molto rare?.

Abbiamo finito. E’ stato lungo ma soddisfacente, no?

Alla prossima dispensa, un abbraccio.

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